Como eu faço?

Diagnóstico da Síndrome de Lynch

Por: Luiz Felipe Campos-Lobato



Segundo dados do INCA, em nosso país, o câncer colorretal (CCR) é o terceiro tipo de câncer mais comum em homens e o segundo mais frequente entre as mulheres. Além disso, espera-se que para o ano de 2015 cerca de 35000 novos casos sejam diagnosticados.

Em cerca de 20-30% dos casos, algum componente hereditário é identificado, sendo que aproximadamente em 3% o diagnóstico de síndrome de Lynch pode ser firmado. Apesar deste pequeno número transmitir uma sensação inicial de raropatia, ao invertermos a proporção torna-se fácil evidenciar a falsidade de tal impressão, pois, de um modo geral, a cada 33 pacientes com CCR um deles apresenta síndrome de Lynch. A relevância de tal dado se agiganta se levarmos em consideração que ao fazer um diagnóstico podemos prevenir ou diagnosticar em vários membros de uma família diversos cânceres gastro-intestinais e/ou uro-ginecológicos.

Desde o ano de 1991 diversos critérios clínicos com base na história familial foram desenvolvidos para melhor selecionar quais pacientes deveriam ser submetidos a triagem para síndrome de Lynch. Inicialmente passamos a utilizar os critérios de Amsterdã, contudo, devido ao caráter restritivo dos mesmos, cerca de 68% dos pacientes com Lynch não eram diagnosticados. Posteriormente novos tumores relacionados à síndrome de Lynch foram adicionados aos critérios de Amsterdã, criando-se assim os critérios de Amsterdã II. Ainda assim um número significativo de pacientes era subdiagnosticado.

Ainda com o objetivo de melhor triar os pacientes com CCR com risco aumentado de Lynch, foram criados os critérios de Bethesda que levavam em considerção outros aspectos como critérios histológicos típicos (como composição mucinosa, células em anéis de sinete, infiltração tumoral linfocitária e resposta linfocitária tipo Crohn).

Entretanto, devido ao índice considerável de sub-diagnóstico e ao potencial benefício de um diagnóstico correto aos diversos membros de uma mesma família, a revisão deste ano do NCCN passou a recomendar que todos os pacientes com menos de 70 anos diagnosticados com CCR sejam submetidos a pesquisa de instabilidade de microssatélites ou imuno-histoquímica (bem mais barato e disponível em nosso país)  para pesquisa das proteínas produtos dos genes associados ao reparo do DNA: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.  Este último exame encontra-se amplamente disponível na rede privada, é coberto sem maiores questionamentos por boa parte das operadoras de saúde e custa em média na rede privada cerca de R$500. O mesmo pode ser realizado na amostra recolhida para diagnóstico histológico.

De acordo com o resultado da imunohistoquímica podemos tomar duas atitudes:

- Assumir diagnóstico confirmado de Lynch e prosseguir com tratamento e rastreamento de acordo com a doença

- Avaliação do local exato da mutação por pesquisa genética. Esta última opção permite beneficiar não apenas o paciente em questão mas também a seus familiares, já que tal sítio de mutação poderá ser pesquisado nos mesmos e, caso o diagnóstico se estabeleça, as medidas de rastreamento apropriadas podem ser instituídas.

Referências:

National Comprehensive Cancer Network. Genetic/Familial High Risk Assessment: Colorectal (Version 1.2016)




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