RELATO DE CASOS
SÍNDROME DE CURRARINO ASSOCIADA AO TAILGUT CYST: RESSECÇÃO ABDÔMINO-SACRAL
The Tailgut Cyst is na Embryological Remnant of the Retrorectal (Presacral) Space that can be a Part of the Currarino Syndrome
Cristiane Koizimi Martos Fernandes1; FÁbio Lopes1; Luiz Felipe Campos Lobato1; Leonardo Silluzio Ferreira2; Ramon T. Silveira2; Vera Coelho Teixeira3; BrÁulio Fortes Mesquita3; AntÔnio Lacerda-Filho1
1 Serviços de Coloproctologia; 2 Ortopedia e Traumatologia; 3 Anestesiologia do Hospital Felício Rocho, Belo Horizonte - Minas Gerais - Brasil.
Resumo: O Tailgut Cyst é um remanescente embriológico do intestino posterior, que pode fazer parte da Síndrome de Currarino. Relato do caso: Paciente feminino, 43 anos com lombalgia, retenção urinária e massa retrorretal. História pregressa de ânus ectópico, constipação associada a megacólon congênito. Exames de imagem evidenciando cisto retrorretal comprimindo o sacro, rechaçando as estruturas pélvicas anteriormente e deformidade sacral congênita. Realizada ressecção em bloco da lesão retrorretal, reto, útero e sacro ao nível de S2. Anátomo-patológico evidenciando tailgut cyst. Caracterizamos a paciente como portadora de síndrome de Currarino. Discusão: A síndrome de Currarino é caracterizada pela malformação anorretal, defeito sacral e massa retrorretal. Tem relação com a mutação do gene HLXB9. O tailgut cyst é um remanescente embriológico do intestino posterior, mais comum em mulher adulto jovem (75-90%). O tailgut cyst relacionado à Síndrome de Currarino é uma lesão incomum. A maioria dos pacientes é assintomática, mas podem apresentar sintomas anorretais, perineais e sacrais. Exames de imagem são úteis para a definição diagnóstica e programação cirúrgica. A excisão cirúrgica completa é recomendada devido ao risco de recorrência, degeneração maligna e infecção crônica, mesmo em pacientes assintomáticos. O prognóstico é incerto.
Descritores: Cisto Retrorretal, Síndrome de Currarino.
INTRODUÇÃO
A síndrome de Currarino é definida pela
tríade de tumor pré-sacral, agenesia sacral e
malformação anorretal. Já foram descritos mais de 200 casos
no período de 1926 a 2003.9 Os cistos de
desenvolvimento retrorretais podem estar associados a esta
síndrome hereditária. O Tailgut
Cyst também conhecido como cisto de cauda intestinal ou hamartoma retrorretal
é um remanescente embriológico do intestino
posterior, podendo fazer parte desta síndrome.
É relatado a seguir um caso raro de
massa retrorretal com diagnóstico definitivo de
Tailgut Cyst associado à Síndrome de Currarino em paciente
pertencente a uma família portadora desta síndrome
genética. São discutidos aspectos etiopatogênicos,
diagnósticos e terapêuticos com ênfase na
abordagem abdômino-sacral adotada no presente caso.
RELATO DO CASO
Trata-se de paciente feminino, 43 anos, com quadro de lombalgia com piora progressiva,
referida principalmente na região sacral, já avaliada em
vários serviços de urgência, sem diagnóstico definido.
Evoluiu com retenção urinária recorrente e
intermitente. Apresentava história pregressa de ânus ectópico
com correção cirúrgica aos quatro anos de idade, e de
constipação intestinal crônica associada a megacólon
congênito, tratado por cirurgia de Duhamel-Haddad há
dez anos. Foi submetida ainda a salpingooforectomia
bilateral de urgência, devido a quadro de anexite há
oito anos. Também é portadora de útero de Delfos e
alérgica ao látex. No toque retal foi observada
massa retrorretal, de consistência fibroelástica abaulando
o reto e canal anal atingindo até o nível da linha pectínea.
Na radiografia pélvica simples
observaram-se sinais de deformidade sacral congênita. Foram
realizadas ultra-sonografia, tomografia computadorizada
(Figura 1) e ressonância magnética que evidenciaram
cisto retrorretal com conteúdo espesso, rechaçando o reto
e outras estruturas pélvicas anteriormente, útero,
bexiga e vasos ilíacos, comprimindo o sacro e deformando o
cóccix, Foram considerados e afastados os
diagnósticos diferenciais de cordoma, meningomielocele
e teratoma. Durante o pré-operatório, a paciente
desenvolveu dor neuropática intensa, de difícil controle,
irradiando para os membros inferiores.
Figura 1 - Tomografia computadorizada da lesão pré-sacral rechaçando anteriormente as estruturas pélvicas anteriormente. |
A abordagem cirúrgica foi realizada em
três tempos. Inicialmente foi realizada laparotomia
mediana supra e infraumbilical. Durante a exploração
da cavidade abdominal foi identificada grande
massa fibroelástica, ocupando toda a pelve, rechaçando e
comprimindo as estruturas adjacentes, observando-se
também duplicação ureteral esquerda. Os vasos
ilíacos foram dissecados e isolados para obtenção de
controle vascular adequado, sendo então procedida a
dissecção da massa pré-sacral em bloco com o colón
abaixado, bexiga e útero nela aderidos, o mais caudal e
posteriormente possível, evitando-se ao máximo a ruptura
da mesma. Neste ponto, foi posicionado um marcador metálico no sacro no nível mais distal da dissecção
planejada (Figura 2) e realizada a laparorrafia.
Figura 2 - Marcador metálico no sacro, posicionado no nível
mais distal da dissecção planejada. Visão pélvica após ressecção da lesão pré-sacral. |
A paciente foi então posicionada em
decúbito ventral com a coxa e os joelhos fletidos. Foi
realizada incisão sacral hexagonal, englobando toda a pele da
região correspondente ao cisto com identificação do
sacro e dos nervos sacrais e definição do nível de
ressecção óssea (S2) após visualização do marcador metálico
através da fluoroscopia. Também foi realizada a
ressecção em bloco da massa (Figura 3) com os órgãos
pélvicos (reto, útero e anexos) aderidos e dissecados
previamente pela via abdominal englobando o sacro. A
sacrectomia foi realizada ao nível de S2, tendo-se optado por
amputação abdômino-perineal devido à extensão caudal
da massa até a linha pectínea, com comprometimento
do complexo esfincteriano. A reconstrução da região
perineal foi realizada através de avanço de retalho cutâneo
do tipo V-Y. A paciente foi então reposicionada em
decúbito ventral para relaparotomia, tendo sido realizada
revisão da hemostasia pélvica e confecção de colostomia
ilíaca a esquerda definitiva.
Figura 3 - Ressecção em bloco da massa com os órgãos
pélvicos (reto, útero e anexos) aderidos e dissecados previamente pela via abdominal englobando o sacro. Sacrectomia ao nível de S2. |
O estudo anátomo-patológico
evidenciou tailgut cyst, sem degeneração maligna. Após
revisão da literatura, caracterizou-se a paciente como
portadora de síndrome de Currarino
hereditária (malformação anorretal _ estenose anorretal ou
ânus imperfurado; deformidade sacral e massa pré-sacral
_ cisto de desenvolvimento). Uma investigação
familiar foi realizada, evidenciando deformidades sacrais
congênitas na mãe e no filho (Figura 4) da paciente
através de radiografia pélvica simples. O filho
apresentava também história de estenose anal tratada com
dilatação digital e meningomielocele anterior
assintomática identificada na tomografia computadorizada e
ressonância magnética de pelve, após a identificação
radiológica da deformidade sacral.
Figura 4 - Radiografia pélvica do filho da paciente,
apresentando anomalia sacral. |
A recuperação pós-operatória foi lenta,
com dor neuropática grave bilateral de difícil controle,
porém com boa resposta a bloqueio neural
progressivo. Inicialmente, a paciente evoluiu com bexiga
neurôgenica e com dificuldade para deambulação. Atualmente
com um ano de pós-operatório, a paciente encontra-se
ativa, urinando espontaneamente, porém com algum
grau de retenção urinária e pouca dor neuropática,
controlada com medicação oral.
DISCUSSÃO
A tríade de massa pré-sacral, anomalia
sacral e malformação anorretal foi descrita pela primeira
vez em 1838 por Bryant. Kennedy em 1926 e Ashcraft
& Holder em 1974 também caracterizaram esta
condição12. Entretanto, somente em 1981, Currarino a
reconheceu como síndrome caracterizada como
anomalia de embriogênese9,10,12. No período compreendido
entre 1926 a 2003 foram descritos mais de 200 casos.
A síndrome de Currarino hereditária é
causada por um defeito na modelação dorso-ventral
durante o desenvolvimento embriológico, e caracteriza-se
pela tríade de malformação anorretal (estenose
anorretal ou ânus imperfurado), defeito sacral e massa
pré-sacral, geralmente um cisto de desenvolvimento.
Anomalias do sistema geniturinário estão freqüentemente
associadas a essa síndrome.
A mutação do gene HLXB9 foi
identificada em todas as famílias portadoras da síndrome
de Currarino. Tal mutação codifica a proteína nuclear
HB9 e apresenta transmissão autossômica dominante,
porém com baixa penetrância e fenótipo altamente
variável. A baixa penetrância fenotípica desta mutação
genética pode ser explicada pela formação de
mosaicos somáticos, mutação fora da região codificadora
ou deleção parcial do gene.10
A síndrome de Currarino é causada
pela malformação da notocorda caudal que leva
a neurulação aberante secundária, e separação
incompleta da camada endodérmica e ectodérmica no
desenvolvimento embriológico. Cerca de 80% dos
casos foram descritos em
crianças.12 Os sintomas mais comuns em crianças são a constipação intestinal
crônica (67%) e a dificuldade urinária (9%), enquanto em
adultos, além da constipação, a dificuldade urinária e a
dor acometem 20% dos pacientes, respectivamente. A constipação intestinal crônica está presente em
80,4% dos pacientes com menos de 12 anos e 91% após
30 anos9. Outras anormalidades que podem estar
associadas são hidronefrose, refluxo vesicouretral,
duplicação ureteral, rim único, incontinência urinaria,
útero bicorno, vagina subseptada e fístula retrovaginal.
O defeito sacral na radiografia simples de pelve está
presente em todos os pacientes portadores da mutação
do HLXB9, mesmo nos indivíduos que não
apresentam outros fenótipos da síndrome, os quais também
devem ser considerados como portadores da Síndrome
de Currarino9,11. Recomenda-se a investigação de
familiares de pacientes portadores da síndrome mesmo
que assintomáticos.
A ressecção da massa pré-sacral é
recomendada, devido ao risco remoto de malignização e de
infecção recorrente, além da possibilidade de
meningite. O tratamento proposto varia com a gravidade das
lesões da síndrome, sendo que os pacientes com
fenótipo parcial e poucas manifestações podem ser
conduzidos conservadoramente. As complicações
pós-operatórias são infecções, meningite e lesão neural com
agravamento de bexiga neurogênica e disfunção sexual.
As lesões congênitas correspondem a 55
até 70% de todas as massas pré-sacrais. Os cistos de
desenvolvimento são as lesões congênitas mais
comuns. Elas são classificadas, de acordo com a origem e
características histológicas, em epidermóides,
dermóides, entéricas e neuroentéricas. O
tailgut cyst é o cisto do tipo entérico, mais comum em paciente adulto
jovem do sexo feminino (75 a 90%)4, mas pode ocorrer
em qualquer idade. Normalmente são um achado incidental.
A maioria dos pacientes portadores do
tailgut cyst é assintomática, mas podem apresentar
sintomas anorretais, perineais e sacrais. Sua principal
localização é o espaço retro-retal. Sintomas compressivos
ocorrem em 51% dos casos, sendo os principais: dor,
desconforto ao sentar, dificuldade de evacuar,
constipação, tenesmo e retenção urinária. Abscessos
perianais e retro-retais recorrentes, assim como cirurgias
orificiais de repetição devido ao diagnóstico equivocado de
doenças orificiais, como fístula ou cisto pilonidal
infectados costumam fazer parte da história pregressa dos
pacientes.
Segundo o critério de
Peyron4,5,13, o tailgut cyst é multicístico, multiloculado, delimitado por
diferentes epitélios embriológicos do trato
gastrointestinal (escamoso, colunar ciliado, colunar mucosecretor
e transicional). Sua cápsula contém fibras de
músculo liso bem formadas de permeio à musculatura
desorganizada, o que o diferencia da duplicação intestinal
(camada muscular bem diferenciada). Além de epitélio
e musculatura, contém ainda estrutura de outras
linhas germinativas, como vasos sanguíneos e tecidos
fibrosos., não apresentando apêndices dérmicos,
elementos neurais e derivados mesenquimais (como cartilagem
e ossos), vistos freqüentemente nos teratomas
maduros. A presença de epitélio cuboidal ou colunar distingue
o tailgut cyst do cisto dermóide ou
epidermóide.15
A radiografia simples pode mostrar anormalidade sacrococcígea, enquanto a ultra-sonografia
pode evidenciar massa multicística complexa na
região retrorretal com conteúdo gelatinoso e debris
inflamatórios. A tomografia computadorizada mostra
massa retroperitoneal multicística, loculada, sendo difícil a
diferenciação entre cística e sólida devido ao
conteúdo inflamatório e à presença de debris queratinizados.
A presença de calcificação sugere cisto
dermóide, teratoma ou neoplasia maligna de origem óssea. A
ressonância magnética mostra lesão bem
circunscrita, parede fina, hipointensa na fase T1 e homogênea
e hiperintensa na fase T2, sendo que os septos são
mais bem definidos nesta fase.
As complicações dos cistos de
desenvolvimento mais comuns são infecção, sangramento e
degeneração maligna. Inflamação aguda ou crônica é a
complicação mais comum, ocorrendo em 30% a 50%
dos casos. Apesar de ser normalmente benigna, a
degeneração carcinomatosa pode ocorrer em até 7% dos
cistos entéricos (tailgut cyst e cisto de duplicação
intestinal)3.
A excisão cirúrgica completa é
recomendada devido ao risco de recorrência, degeneração maligna
e infecção crônica, mesmo em pacientes
assintomá-ticos.13 Existem três abordagens descritas para o
tratamento desta lesão: abdominal, trans-sacral
e abdômino-sacral.
A abordagem abdômino-sacral é a mais
recomendada pela literatura, principalmente se há
suspeita de malignidade15. Trata-se de técnica
relativamente segura, apresentando 36% de complicações, como
bexiga neurogênica, hemorragia e
infecção.15 Tem como principal vantagem a dissecção e isolamento
dos ureteres e dos vasos ilíacos, evitando-se a lesão
dos mesmos, praticada por via abdominal, o que é mais
difícil de ser obtido por via trans-sacral. A ligadura
da artéria e veia sacral média e dos vasos ilíacos
internos são defendidos por alguns para reduzir o risco
de sangramento.15 Já o tempo sacral da cirurgia
permite a dissecção e preservação dos nervos sacrais que
estiverem acima do nível de secção do sacro,
possibilitando a ressecção em bloco da lesão retro-retal e
estruturas adjacentes aderidas à lesão, incluindo o
sacro. Não são observadas seqüelas neurológicas
permanentes nas sacrectomias abaixo de S2, ou se são
preservados pelo menos unilateralmente os nervos de
S2-S4.15 O prognóstico é incerto, dependendo da ressecção
cirúrgica completa e histologia do tumor.
A síndrome de Currarino apresenta
transmissão autossômica dominante, porém com
baixa penetrância e fenótipo altamente variável,
indicando que o número de portadores da mutação HLXB9
é subestimado. O tailgut cyst relacionado à
Síndrome de Currarino é uma lesão incomum, de difícil
diagnóstico que necessita de planejamento pré-operatório
para sua ressecção completa.
Recomenda-se a investigação de familiares
de pacientes portadores da síndrome de Currarino
mesmo que assintomáticos. A ressecção da massa
pré-sacral associada à síndrome de Currarino também
é recomendada, devido ao risco remoto de
malignização e infecção recorrente e possibilidade de
meningite, mesmo em pacientes assintomáticos.
A ressecção em monobloco destas
lesões retrorretais costuma ser considerada como
tratamento eficaz, independentemente do diagnóstico da lesão,
que é obtido, portanto, por biópsia excisional. Tal
abordagem deve ser sempre preferida nestes pacientes,
devido ao risco de infecção, recidiva local e
degeneração maligna.
A abordagem abdômino-sacral permite a exérese completa da massa retrorretal sem lesão
da cápsula, o que é importante para o correto
tratamento oncológico, mostrando-se ainda mais segura na
preservação das estruturas pélvicas, como os vasos
ilíacos e nervos sacrais. A participação de
equipe multidisciplinar é fundamental para o êxito deste
tipo de procedimento.
ABSTRACT: The Tailgut Cyst is an embryological remnant of the hindgut that can be a part of the Currarino Syndrome. Report of a case: A 43-year-old woman with lombalgy, urine retain and presacral mass. Preceding history of ectopic anus, constipation associated with congenital megacolon. Imaging exams indicate retrorectal cyst that compresses the sacral region, receding the pelvic structure forward and congenital sacral deformity. A block resection of the retrorectal, rectal, uterus and sacrum lesion was carried out in a S2 level. Anatomo-pathologic indicate tailgut cyst. The patient is characterized as carrying the Currarino Syndrome. Discussion: The syndrome is characterized by the malformation of the anorectal, sacral abnormalties and retrorectal mass. It has connection with a gene mutation of the HLXB9. The Tailgut Cyst is an embryological remnant of the hindgut, more common in young adult women (75-90%). The tailgut cyst related to the Currarino Syndrome is an uncommom lesion. Most patients are asymptomatic, however, they may present anorectal, perineo and sacrum symptoms. Imaging exams are useful for diagnostic definition and surgery programming. The complete surgery excision is recommended due to the risk of reestablishment, malignant degeneration and chronic infection, even in asymptomatic patients. The prognosis is uncertain.
Key words: Tailgut Cyst, Retroretal Cyst, Presacral Cyst, Currarino Syndrome.
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Endereço para correspondência:
Dr. Fábio Lopes de Queiroz
Hospital Felício Rocho
Rua Timbiras, 3585 - Ambulatório B
Sala 07 - Barro Preto
Belo Horizonte - MG
CEP 30140-062
Tel: (31) 3339-7142
Email: fabiolopesq@hotmail.com
Recebido em 13/08/2007
Aceito para publicação em 08/10/2007
Trabalho realizado no Hospital Felício Rocho, Belo Horizonte - Minas Gerais - Brasil.