RELATOS DE CASOS
DIVERTICULITE EM ADOLESCENTE COM SÍNDROME DE WILLIAMS: RELATO DE CASO
Diverticulitis in Adolescent with Williams Syndrome: Case Report
JOSEMBERG MARINS CAMPOS1, FRANCISCO EDUARDO BEZERRA DE ALBUQUERQUE LIMA2, LUIS FERNANDO EVANGELISTA3, LUCIANA TEIXEIRA DE SIQUEIRA3, CAROLINA DE SOUZA VASCONCELOS4, ÁLVARO ANTONIO BANDEIRA FERRAZ2, EDMUNDO MACHADO FERRAZ5
1Professor do Depto. de Cirurgia-UFPE; 2Professor Adjunto do Depto. de Cirurgia-UFPE, TSBCP; 3Cirurgiã(o) do Serviço de Cirurgia Geral do HC-UFPE; 4Bolsista do CNPq, UFPE; 5Professor Titular do Depto. de Cirurgia- UFPE e Chefe do Serviço de Cirurgia Geral - HC-UFPE.
Resumo: A Síndrome de Williams é uma doença genética rara, atribuída a deleção do gene da elastina no cromossomo 7. É caracterizada por estenose de aorta, divertículos de bexiga, constipação, retardo mental leve, fácies dismórfica, fraqueza da parede da bexiga e do cólon que levam ao surgimento de divertículos. Relata-se um caso de diverticulite aguda em paciente de 18 anos, o resultado do tratamento clínico durante 5 anos e o diagnóstico diferencial de abdome agudo nesta doença. A indicação de colectomia eletiva é discutida, considerando o pouco conhecimento da história natural da diverticulite nesta síndrome.
Descritores: Diverticulite, abdome agudo, adolescente, Síndrome de Williams.
INTRODUÇÃO
É uma síndrome congênita, de causa
desconhecida e caracterizada por alterações
craniofaciais, cardiovasculares, cognitivas,
musculoesqueléticas, urológicas e gastroenterológicas, além de
hipercalcemia infantil e constipação
crônica1. As
complicações urológicas são frequentes, principalmente
relacionadas a divertículos de bexiga, mas sintomas decorrentes
de divertículos de cólon são menos comuns, havendo
poucos relatos na literatura de diverticulite em
adolescentes com tal síndrome2.
A síndrome de Williams (SW) ocorre predominantemente de forma esporádica em um a
cada 20.000 recém-nascidos vivos, havendo baixo
risco de recorrência, sendo extremamente rara a
determinação familiar2. Por ser rara, essa doença
pode causar erro ou confusão diagnóstica, importando
ao médico conhecê-la para permitir o adequado
acompanhamento.
Os autores apresentam um caso de diverticulite aguda em um paciente de 18 anos com SW, que
vem sendo tratado clinicamente há cinco anos.
Objetiva-se ainda discutir o difícil diagnóstico diferencial de
abdome agudo nesta doença, quando ocorre na
adolescência, além das possibilidades terapêuticas para
a diverticulite associada, considerando o pouco
conhecimento da sua história natural.
RELATO DE CASO
Em dezembro de 2003, um adolescente de 18 anos de idade, apresentou um quadro de dor
no hipogástrio e polaciúria por 12 horas, sendo
diagnosticada infecção urinária a partir da interpretação do
sumário de urina. Isto foi corroborado com o relato dos
familiares de que o paciente era portador da SW, e que
poderia desenvolver divertículos na bexiga, predispondo
a sintomas urinários baixos. Neste primeiro episódio,
o tratamento foi realizado com sucesso em ambiente
domiciliar, usando ciprofloxacin.
O paciente já possuía o diagnóstico da SW
desde um ano de idade através do teste
"fluorescence in situ hybridization"
(FISH), quando foi realizada cirurgia cardíaca para correção de
comunicação interventricular. Na ocasião, houve orientação
médica para as possíveis ocorrências relacionadas.
Em junho de 2004, seis meses após,
ocorreu recidiva do quadro clínico já descrito, sendo
acrescido de hemograma com leucocitose e desvio à
esquerda. O sumário de urina foi normal e não houve melhora
da dor abdominal três dias após o início de
ciprofloxacin oral. A radiografia simples do abdome não
apresentava alterações significativas, mas a
ultrassonografia mostrava imagem tubular no hipogástrio, próximo
à bexiga, sugestiva de apendicite aguda.
A tomografia axial computadorizada, com contraste iodado por via oral, mostrou pequenas
imagens saculiformes na espessa parede do sigmoide
(Figura 1). Não foi identificado abscesso e nem fístula para
a bexiga, cujo quadro tomográfico foi classificado
como diverticulite aguda Hinchey 1. Assim, o paciente
foi internado com a seguinte conduta: hidratação,
suspensão da dieta por via oral, analgésico e
antibiótico parenteral, sendo substituído ciprofloxacin
por ceftriaxona e metronidazol.
Figura 1 - Tomografia de abdome com contraste mostrando
pequenas imagens saculiformes, espessamento do sigmóide e
bexiga sem divertículos. |
Figura 2 - Enema opaco mostrando cólon espástico e
divertículos de óstio estreito restritos ao sigmóide. |
ABSTRACT: The Syndrome of Williams is a rare genetic illness, attributed the deletion of the gene of the elastin in chromosome 7. It is characterized by aortic stenosis, bladder diverticula's, constipation, light mental retardation, dysmorphic facies, weakness of the wall of the bladder and colon that they lead to the sprouting of diverticula. A case of acute diverticulitis in patient of 18 years is told, the result of the clinical treatment during 5 years and the differential diagnosis of acute abdomen in this illness. The indication of elective colectomy is argued, considering the unfamiliarity of the natural history of the diverticulitis in the syndrome.
Key words: Diverticulitis, acute abdomen, adolescent, Williams Syndrome.
Referências
1. Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB. Supravalvular
aortic stenosis. Circulation. 1961 Dec;24:1311-8.
2. Morris CA, Demsey SA, Leonard CO, Dilts C,
Blackburn BL. Natural history of Williams syndrome:
physical characteristics. J Pediatr. 1988 Aug;113(2):318-26
3. Ewart AK, Morris CA, Ensing GJ, Loker J, Moore C,
Leppert M, Keating M. A human vascular disorder, supravalvular
aortic stenosis, maps to chromosome 7. Proc Natl Acad Sci U S
A. 1993 Apr;90(8):3226-30.
4. Nickerson E, Greenberg F, Keating MT, McCaskill C,
Shaffer LG. Deletions of the elastin gene at 7q11.23 occur
in approximately 90% of patients with Williams syndrome.
Am J Hum Genet. 1995 May;56(5):1156-61.
5. Cagle AP, Waguespack SG, Buckingham BA, Shankar
RR, Dimeglio LA. Severe infantile hypercalcemia associated
with Williams syndrome successfully treated with
intravenously administered pamidronate. Am J Med Genet A.
2005 Aug;137(1):52-4.
6. Afzal NA, Thomson M. Best Pract Res Clin
Gastroenterol. 2002 Aug;16(4):621-34.
7. Deshpande AV, Oliver M, Yin M, Goh TH, Hutson JM.
Severe colonic diverticulitis in an adolescent with Williams
syndrome. J Paediatr Child Health. 2005 Dec;41(12):687-8.
8. Nelson RS, Velasco A, Mukesh BN. Management
of diverticulitis in younger patients. Dis Colon Rectum.
2006 Sep;49(9):1341-5.
9. Jacobs DO. Clinical practice. Diverticulitis. N Engl J
Med. 2007 Nov;357(20):2057-66.
10. Guzzo J, Hyman N. Diverticulitis in young patients:
is resection after a single attack always warranted? Dis
Colon Rectum. 2004 Jul;47(7):1187-90.
11. Farmakis N, Tudor RG, Keighley MR. The 5-year
natural history of complicated diverticular disease. Br J Surg.
1994 May;81(5):733-5.
12. Biondo S, Parés D, Martí Ragué J, Kreisler E, Fraccalvieri
D, Jaurrieta E. Acute colonic diverticulitis in patients under
50 years of age. Br J Surg. 2002 Sep;89(9):1137-41
13. Partsch CJ, Siebert R, Caliebe A, Gosch A, Wessel A,
Pankau R. Sigmoid diverticulitis in patients with
Williams-Beuren syndrome: relatively high prevalence and high
complication rate in young adults with the
syndrome. Am J Med Genet A. 2005 Aug;137(1):52-4.
Endereço para correspondência:
JOSEMBERG MARINS CAMPOS
Rua Vigário Barreto, 127, apt. 802
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E-mail: berg@elogica.com.br
Recebido em 20/03/2008
Aceito para publicação em 18/04/2008
Trabalho realizado no Serviço de Cirurgia Geral - Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (HC-UFPE).