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Polipose Adenomatosa Familiar

Bases do Diagnóstico, Tratamento e Vigilância

Fábio Guilherme C. M. de Campos

Informações:
Palavras chave: Coloproctologia, Gastroenterologia, Polipose familiar
Edição: 1
Ano: 2010
Páginas: 424
Editora: Yendis
ISBN: 978-85-77281-76-3
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Sinopse

Sabe-se que a polipose adenomatosa familiar é uma doença bem caracterizada e que, entre as poliposes intestinais, ela representa forte predisposição hereditária ao câncer, em especial ao câncer colorretal. Contudo, ainda hoje as poliposes intestinais são pouco estudadas no Brasil e com poucas publicações a respeito. Com a finalidade de reunir os temas mais importantes sobre as poliposes intestinais, a presente obra satisfaz alunos e profissionais da área médica, aprimorando seus conhecimentos sobre o assunto, possibilitando, assim, a melhora no manejo de pacientes acometidos por essa afecção genética.

Apresentação

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) constitui doença genética complexa que foi descrita pioneiramente por Corvisart em 1847. Poucos anos depois (1882), Cripps chamou a atenção para sua natureza familiar, descrevendo irmão e irmã com a doença. Entretanto, a idéia da predisposição hereditária para a formação de múltiplos adenomas e da enorme tendência para transformação maligna só foi proposta no começo do século passado por J.P. Lockhart-Mummery (1925) no Hospital St Mark’s de Londres.

Este brilhante cirurgião, que era um rival de Ernest Miles na época, foi o responsável pela fundação do primeiro Registro de Poliposes no mundo em 1924, juntamente com o famoso patologista daquela instituição, o Dr Cuthbert Dukes. Já na metade do século, começaram a ser desvendadas as manifestações extra-colônicas da doença, através das descrições clássicas de Eldon J. Gardner em 1951 e da Síndrome de Turcot.

A síndrome de Gardner associava a PAF a tumores de partes moles (fibromas, cistos epidermóides, cistos sebéceos, lipomas, tumores desmóides), osteomas (mandíbula, maxila, crânio, ossos longos), adenomas do trato digestivo alto, carcinoma da tireóide e hepatoblastoma, entre outros. Já a a associação de polipose com tumores do Sistema Nervoso Central era conhecida como Síndrome de Turcot. Entretanto, hoje se reconhece que essas síndromes representam somente variações fenotípicas da PAF clássica.

Do ponto de vista evolutivo, a PAF era definida apenas pela presença de grande número de adenomas no cólon e reto, definição fenotípica que prevaleceu durante a maior parte do século 20. Mas a partir da metade dos anos 80, passou-se a conhecer a base genética dos eventos moleculares associados à síndrome. Graças aos trabalhos de Herrera, Bodmer e Leppert, a deleção no braço longo do cromossomo 5 foi relacionada à Síndrome de Gardner, localizando-se o locus da PAF na região 5q21-22.

Nos últimos anos, os conhecimentos sobre as bases moleculares têm se avolumado de maneira marcante, com especial destaque para a complexa interação entre as mutações genéticas e as diversas manifestações fenotípicas da doença. Nesse contexto, foram descritas duas formas clínicas mais brandas da doença, sendo uma delas relacionada à mutação no gene APC (PAFA – polipose atenuada) e outra associada a mutação germinativas no gene MYH (human MutY homologue), situado no cromossomo I, que é uma condição autossômica recessiva conhecida como Polipose Associada ao MYH (PAM).

Tendo todos esses dados em mente, torna-se fácil endossar as palavras do Dr. Henry Lynch, segundo o qual “a genética da PAF pode ser um pesadelo”. E ainda há muito mais por se descobrir sobre essa interessante e instigante afecção genética.

O presente livro – com o título Polipose Adenomatosa Familiar – foi idealizado com a finalidade de reunir os temas mais importantes e controversos, reunindo riquíssimo material embasado na literatura médica moderna. Genericamente, os tópicos abordados incluem as bases moleculares, aconselhamento genético, rastreamento, características clínicas, racional do tratamento cirúrgico e critérios de vigilância no pós-operatório.

A seleção dos diversos capítulos e a forma de sua apresentação são fruto de um minucioso roteiro desenvolvido para satisfazer alunos de graduação, médicos-residentes, pós-graduandos e profissionais da área médica. Ainda mais, fornece dados atualizados fornecidos por especialistas nacionais e internacionais com grande experiência pessoal sobre a PAF. Nessa missão, contamos com as honrosas participações internacionais dos Drs. James Church, responsável pelo Centro de Neoplasias Colorretais Hereditárias da Cleveland Clinic Foundation em Ohio (EUA), e do Dr. Miguel A. Rodriguez-Bigas, do Departamento de Cirurgia Oncológica do MD Anderson Cancer Center (University of Texas).

Tivemos também a valiosa contribuição de numerosos colegas brasileiros, que se dispuseram a dissertar sobre os mais variados aspectos relacionados à PAF. Essa participação é traduzida em diversos capítulos onde são discutidos detalhes operatórios, nuances diagnósticas, novas tendências terapêuticas e diretrizes para tratamento.

Ficamos contentes em constatar que a presente obra é pioneira em nosso país ao enfocar esta importante forma de câncer colorretal hereditário. Nesse sentido, espero que sua leitura possa contribuir de maneira efetiva para aprimorar os conhecimentos de coloproctologistas, cirurgiões gerais, gastroenterologistas, geneticistas e todos aqueles que queiram colaborar para melhorar o tempo e qualidade de vida dos portadores e daqueles pacientes sob risco de desenvolver esta afecção genética.

Prof. Dr. Fábio Guilherme Campos

Prefácio

Prefácio por Benedito Mauro Rossi
Cirurgião oncologista. Doutor em Oncologia. Titular do Colégio Brasileiro de Cirurgiões. Fellow of the American College of Surgeons. Corresponding of the Society of Surgical Oncology

São bastante discutidos, atualmente, os efeitos nocivos do meio em que vivemos e da vida que levamos, associados ao aumento do risco de câncer. Dietas pouco saudáveis, diante da enorme oferta de alimentos pré-preparados ou de consumo rápido, exposição exagerada ao sol, sem proteção adequada, consumo de cigarro e álcool, exposição à poluição ambiental nos grandes centros, entre outros. Somam-se a isso predisposições genéticas individuais que nos tornam mais ou menos susceptíveis às agressões ambientais.

Apesar de individual, a predisposição hereditária ao câncer também pode ter fortes características familiares. Em específico, a predisposição hereditária ao câncer colorretal tem sido objeto de inúmeros estudos nas duas últimas décadas, principalmente nos Estados Unidos e na Europa, o que contribuiu de maneira fundamental para a identificação de vários genes responsáveis por esse tipo de câncer e as principais funções das proteínas por eles produzidas.

Entre as poliposes intestinais, a Polipose Adenomatosa Familiar é uma doença bem caracterizada e representa importante predisposição hereditária ao câncer, em especial o câncer colorretal. Porém, de um modo geral, as poliposes intestinais ainda são pouco estudadas no Brasil e com poucas publicações a respeito. É sabido que diferentes populações estão sujeitas a diferentes efeitos ambientais e também apresentam diferentes constituições genéticas entre si. Por isso, é de extrema importância que as causas dos diversos tipos de câncer sejam estudadas tendo em vista as diferenças entre povos, para que também seus tratamentos possam contemplar tais diferenças ou especificidades.

Reside neste ponto a grande importância desta obra, que por sua abrangência e profundidade, vem contribuir de maneira fundamental para a disseminação de conhecimento especializado sobre a Polipose Adenomatosa Familiar. Isso proporciona, consequentemente, aos profissionais que lidam com a doença, acesso a informação atual e de qualidade, em capítulos didáticos e práticos.

Experientes profissionais, brasileiros e estrangeiros, colaboram em vinte e três capítulos, divididos em cinco partes, desde a organização de Registros de pacientes, aspectos genéticos, diagnóstico, tratamento e manejo dos pacientes e suas famílias.

Quando nos aprofundamos no estudo de determinado assunto, naturalmente começamos com questionamentos e novas buscas, sementes do raciocínio científico e da pesquisa.

Meus sinceros parabéns ao Professor Doutor Fábio Guilherme Campos por liderar esta iniciativa, organizando e executando o projeto deste livro. Gostaria também de deixar público meu muito obrigado pela oportunidade e pela honra de poder prefaciar tão importante obra.

Professor Doutor Benedito Mauro Rossi

Sumário

PARTE I. CÂNCER COLO-RETAL E PAF

1. Etiologia e fatores de risco para câncer colo-retal.
Fábio Guilherme Campos

2. Bases da biologia molecular aplicada ao câncer colo-retal.
Mauro de Souza Leite Pinho

3. Principais síndromes genéticas associadas ao câncer colo-retal hereditário.
Rodrigo Oliva Perez e Fábio Guilherme Campos

4. História, epidemiologia e importância da Polipose Adenomatosa Familiar
Fábio Guilherme Campos e Antônio Rocco Imperiale
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5. Papel dos Registros de Polipose e Câncer Colorretal Hereditário.
James Church
Tradução: Marcos Bonardi e Fábio Guilherme Campos

PARTE II. ASPECTOS GENÉTICOS DA PAF

1. As complexas correlações genótipo-fenótipo na PAF clássica
Benedito Mauro Rossi e Fábio de Oliveira Ferreira

2. Aspectos práticos e éticos dos testes e do aconselhamento genético.
Maria Isabel Waddington Achatz e Patrícia Ashton-Prolla

3. Como fazer o rastreamento familiar ?
Fábio de Oliveira Ferreira e Benedito Mauro Rossi

4. Nomenclatura usada em síndromes genéticas
Fábio Guilherme Campos

5. Polipose associada ao gene MYH
Miguel A. Rodriguez-Bigas
Tradução: Fábio Campos

PARTE III. DIAGNÓSTICO CLÍNICO, ENDOSCÓPICO E RISCO DE NEOPLASIAS

1. Características clínicas e antecedentes familiares.
Victor Edmond Seid, Sérgio Eduardo Alonso Araújo e Fábio Guilherme Campos

2. Polipose adenomatosa no paciente sem história familiar.
Marcos Bonardi

3. Manifestações extra-intestinais benignas.
3.1 Hipertrofia do epitélio pigmentado da retina
Guilherme Cutait Cotti, Newton Kara José Jr e Fábio Guilherme Campos

3.2 Tumores de partes moles e anormalidades dentárias
Antônio Rocco Imperiale e Fábio Guilherme Campos

3.3 Osteomas
Victor Edmond Seid, Sérgio Eduardo Alonso Araújo, Rodrigo Biando Dumarco e Fábio Guilherme Campos.

3.4 Pólipos do estômago, duodeno e intestino delgado
Guilherme Cutait Cotti e Fábio Guilherme Campos

4. Associação com carcinoma colo-retal: Fatores de risco e importância da colonoscopia na classificação das poliposes.
Sérgio Eduardo Alonso Araújo, Fábio Guilherme Campos e Víctor Edmond Seid

5. Tumores malignos extra-colônicos.
Benedito Mauro Rossi e Fábio de Oliveira Ferreira

PARTE IV. BASES DO TRATAMENTO CIRÚRGICO

1. Íleo-reto anastomose. Incidência e fatores de risco para câncer no coto-retal.
Fábio Guilherme Campos

2. Proctocolectomia total com e sem conservação esfincteriana. Detalhes técnicos fundamentais e complicações.
Desidério Roberto Kiss e Angelita Habr-Gama

3. Vantagens e resultados das ressecções laparoscópicas.
Fábio Guilherme Campos, Sérgio Eduardo Alonso Araújo, Luís Cláudio Pandini e Sérgio Carlos Nahas

4. Poliposes Hamartomatosas. Características clínicas e tratamento
Fábio Guilherme Campos

Parte V. RECOMENDAÇÕES ATUAIS PARA PREVENÇÃO E VIGILÂNCIA

1. Recidiva tumoral no coto retal. Papel dos anti-inflamatórios não hormonais e tratamento.
Rodrigo Oliva Perez e Fábio Guilherme Campos

2. Fatores associados ao desenvolvimento de neoplasia na bolsa ileal. Um risco subestimado ?
Fábio Guilherme Campos

3. Pólipos e câncer do trato digestivo superior. Vigilância e tratamento.
Fábio Guilherme Campos

4. Tumores desmóides. Manuseio de uma doença complexa.
James Church
Tradução: Fábio Guilherme Campos

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